Синдром на Чуплива Х–хромозома – синдром засягащ предимно момченца

Много често, когато очакваме бебе, си казваме „Няма значение дали ще е момченце или момиченце, важното е да е здраво“. Наясно си, че съществуват заболявания, които засягат по-често единия от двата пола, и спрямо тях, узнаването на пола на бъдещото ни дете има значение вече не само за определяне на цвета на детската стая, но и за оценяване на опасностите, които застрашават детето ни.

Характеристика и проявления

Един от синдромите, които засягат предимно момченцата, е Синдрома на Чупливата Х-хромозома. Той засяга около 1 на 4000 момченца всяка година, като за сравнение от него са засегнати два пъти по-малко момиченца – 1 на 8000 годишно. Според тези данни и данните на Националния статистически институт за броя раждания през 2014 г. можем да оценим, че всеки месец на 2014 г. у нас се е раждало поне по едно дете с този синдром.

Синдромът на Чупливата Х-хромозома е най-честата наследствена причина за умствена изостаналост и интелектуална неспособност. Той се характеризира още с:

• трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет;
• затруднена зрително-двигателна координация;
• припадъци; 
• затруднена или нервна реч; 
• често проява на аутизъм;
• тикови движения;
• атипично поведение (прекалена срамежливост).

Общуването на болните с околните и създаване на приятелски връзки е затруднено. Те имат проблеми в разпознаването на лица, намалена активност на префронталния регион на мозъка, който е свързан със социалното поведение, а децата с това заболяване са хиперактивни, със социален дефицит и др. Външните белези се характеризират с удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси при зрели мъже и други.

Как се предава?

Синдромът на Чупливата Х-хромозома се предава в поколението чрез дефектен ген, намиращ се в половата Х-хромозома. Нормално ДНК в човешкия организъм се окомплектова в 46 хромозоми (23 хромозомни двойки). Една от тези 23 двойки хромозоми е съставена от така наречените полови хромозоми – ХХ за момиченцата и ХУ за момчетата. Синдромът на чупливата Х-хромозома е причинен от дефект в определен ген – наречен FMR1 (fragile X mental retardation 1) в дългото рамо на тази Х-хромозома, като проблемът е прекалено голямото натрупване на определен фрагмент (последователност от 3 нуклеотида – CGG) в този ген.

Ако момиче има „чуплива“ (дефектна по описания начин) Х-хромозома, нейната втора Ххромозома обикновено е здрава и това компенсира проблемната.

При момчетата обаче има само една Х хромозома и няма какво да я компенсира. Това е причината симптомите на Синдрома на чупливата Х-хромозома обикновено да са по-сериозни при момчетата, отколкото при момичетата. Възможно е наличието на дефектен ген при човек, без той да проявява симптомите на определено заболяване и без да знае, че носи такъв дефектен ген. В случая на Чупливата Х-хромозома, тези хора се наричат носители на премутация. Това означава, че тези хора имат описаното натрупване на CGG повтора над нормалното, но количеството все още не е достатъчно голямо, за да причини вреди в индивида. За съжаление в 80% от случаите жена с премутация я засилва и я предава в поколението като пълна мутация, а хората с пълна мутация вече изпитват и проявяват всички усложнения и негативи на Синдрома на Чупливата Х-хромозома.

Превенция и лечение

За съжаление за Синдрома на Чупливата Х-хромозома все още няма открито лечение. С хората, които страдат от него работят, психолози и специалисти с цел по-пълното им и адекватно приобщаване в обществото. Съществува връзка между преждевременната яйчникова недостатъчност и премутационните и мутационни състояния на Синдрома на Чупливата Ххромозома при жените, както и същия синдром и тремор, свързан с Чуплива Х-хромозома (Tremor/ ataxia syndrome – FXTAS) при мъжете. Преждевременната овариална (яйчникова) недостатъчност (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI), се характеризира с неправилна функция на яйчниците и ранна менопауза (преди 40-тата годишнина на жената), а FXTAS е състояние, което афектира върху мисловната дейност и движението и засяга предимно мъже над 50-годишна възраст. Това е причината на хора, които планират бременност и имат подобни проблеми в семействата си, силно да се препоръчва тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдрома на Чупливата Х-хромозома. Този тест определя състоянието на пациента – Норма, Премутация и пълна Мутация. По този начин може да се определи съществува ли риск от раждането на дете със Синдром на Чупливата Х-хромозома, както и дали поведението на дете с аутистични прояви се дължи на този синдром и каква методология да предприемат психолозите за работа с него.

Кръвна проба за този тест може да се вземе в цялата страна, като изработването му се осъществява от Националната генетична лаборатория – София. Тази възможност спестява на много семейства от провинцията и техните деца необходимостта да пътуват до столицата и обратно само за вземането на кръвната проба.

Марина Григорова Биолог, НМ Дженомикс