Пренатална диагностика

Чрез какви изследвания мога да съм сигурна, че бебето не е застрашено от генетични нарушения?
Линда Райкова, София

С напредъка на медицинската генетика, биохимията, молекулярната биология и усъвършенстване на техническите средства става възможна ранната диагностика на вродените аномалии. Именно чрез методите на пренаталната диагностика още през I и II триместър на бременността могат да се диагностицират голяма част от генетичните нарушения и малформации на плода.

В зависимост от гестационната седмица могат да се направят различни изследвания.

• Например БХС (биохимичен скрининг) – генетично изследване чрез кръвна проба за оценка на риска от раждане на дете с генетични аномалии;
• фетална морфология - ултразвуково изследване на всички основни органи и системи на плода;
• доплерово изследване - ехографски преглед, чрез който се прави оценка на кръвотока между бременната и плода.

Основни методи за пренатална диагностика са: хорионбиопсия, генетична амниоцентеза, кордоцентеза, фетоскопия + кожна биопсия, пренатална ехография, ядрено-магнитен резонанс.

* Хорионбиопсията – това е инвазивен метод, който се извършва под ултразвуков контрола. Основните предимства на метода са приложението му в 9-15 г.с., бързото изготвяне на резултата (24-96 часа) и относително ниския медицински риск при евентуално налагащо се прекъсване на бременността, ако то се извърши в ранни срокове. Индикациите за подобно изследване са: възраст на бременната над 35 г.; предишна бременност, завършила с раждане на дете с хромозомна патология; двамата родители са носители на определени заболявания и др..

* Генетичната амниоцентеза – един от най-старите инвазивни методи в акушерската практика, чрез който се извършват следните диагностични дейности: изолиране на фетални клетки от околоплодната течност с цел определяне на броят и формата на хромозомите на плода; количествено определяне на амниотичния алфафетопротеин; качествено определяне на ацетилхолинестераза – специфичен ензим с висока диагностична надеждност при отворените дефекти на плода.

Индикациите за амниоцентеза са идентични с тези при хориобиопсията, като към тях се добавят още: метаболитни заболявания, неврални дефекти на плода.

95% - от генетичните аномалии могат да се идентифицират чрез методите на пренаталната диагностика.

Нужно е да знаеш...

• За да бъдеш спокойна за твоето състояние и това на бебето, редовно посещавай женските консултации и се вслушвай в съветите на специалиста.
• Наблюдаващият те гинеколог най-добре може да прецени точно от какви изследвания се нуждаеш. Разбира се, в повечето случаи ти вземаш крайното решение, но в никакъв случай не пренебрегвай неговите доводи за или против дадено становище.
• При наличие на генетични аномалии на плода се препоръчва аборт, но това не означава, че една следваща бременност не може да бъде напълно нормална. Както и макар, че рискът е по-голям от увреждания на плода при бременност след 35 години, това не означава, че е задължителен.