Генетичните тестове успокояват бъдещите майки

Съвременните генетични изследвания дават възможностза откриване на генетичните заболявания на плода още в утробата. За сега в България те не са задължителни, но се препоръчват от специалистите на майка от рисковите групи. Това се жените над 35 и тези чийто партньор е над 50 години, също така при предшестващо раждане на увреден плод, при заболявания свързани с Х-хромозомата, при близки родственици, носители на наследствени болести, при ензимни заболявания, отклонения в невралната тръба и вродени бъбречни заболявания. В тези случаи бременната жена подписва декларация че е информирана за рисковете и възможностите за установяването им, които дават генетичните изследвания. Резултатите се представят в писмен вид.

Бъдещите майки, които не влизат в рисковата група могат да не се подлагат на такива изследвания, тъй като при тях рискът от поява на малформации на плода е едва 2%.

Задължителен е само прегледа с ултразвук в 12 –та гестационна седмица, когато се измерва вратната гънка на плода и се проверява формирана ли е носната му кост.

Сред препоръчителните изследвания е най-разпространен тройния кръвен тест в 16-та гестационна седмица, който дава 100% точна информация за наличието на аненцефалия (безмозъчност), 80% – точност за наличието на спина бифида (непълно изграждане на гръбнака) и 60% – за синдром на Даун. При откиравне на отклонения на бременната може да бъде препоръчана амниоцентеза в 18-19 гестационна седмица. Амниоцентезата представлява изследване на околоплодната течност и дава възможност за изследване за над 100 вида генетични заболявания със 100 процента точност на резултата. Материал за изследването се взема от специалист в болнична среда, с много финна игла се извилча околоплодна течност. Това изследване обаче се избягва от повечето жени, тъй като съществува 5% риск от предизвикване на спонтанен аборт или инфекция на плод