Неинвазивни методи за установяване на генетични дефекти при плода по време на бременност

В съвременната клинична практика съществуват два основни неинвазивни подхода за установяване на генетични дефекти при плода по време на бременност. Най-широко прилаганият скринингов вариант през първи триместър в България включва т.нар. Биохимичен Скрининг в комбинация с ултразвуково изследване (Фетална Морфология). От няколко години обаче на бъдещите майки в България се предлагат и иновативните генетични тестове.

На какво се основават двата вида анализи?

Биохимичен скрининг + Фетална Морфология

Биохимичният скрининг през първия триместър се извършва между 10 и 14 седмица на бременността. Рискът за раждане на дете с генетичен дефект се обвързва с концентрациите на два хормона в кръвния серум на майката - PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А) и свободен β-hCG (бета-човешки хорионгонадотропин). Понижени нива на PAPP-A, както и повишени нива на β-hCG преди 14 седмица на бременността се асоциират с повишен риск за аномалии.

Третият маркер, който се проследява е нухалната транслуценция (колекция от течност, намираща се в тилната област на плода), която се установява чрез ултразвуково изследване. Опитът е показал, че колкото по-голяма е дебелината на нухалната транслуценция, толкова рискът за хромозомна аномалия (в т.ч. синдром на Даун) нараства. Допълнително, може да се проследи наличието на назална (носна) кост при плода, при което оценката на риска за синдром на Даун е малко по-прецизна.

След получаването на тези данни, лабораториите използват различни статистически модели за да изчислят риска дадена бременна жена да роди дете с генетичен дефект – синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Тези модели взимат под внимание и следните фактори - възраст и тегло на майката, дали тя пуши или страда от диабет, гестационната седмица на бременността, брой ембриони, както и дали зачеването е станало чрез ин витро процедура. Верността на тези данни в голяма степен влияе върху точността на резултата.

Невярната или непълна информация може да доведе до значителни отклонения в изчислението на риска. Крайният резултат е със следния примерен вид – „риск от синдром на Даун 1:2000“, което значи, че 1 на 2000 жени със сходни на вашите резултати е родила дете със синдром на Даун.

Генетични тестове

Основават се на факта, че в кръвта на бременната жена циркулира свободна ДНК на нероденото още дете. Кръвната проба може да се вземе най-рано през 9 гестационна седмица. От нея се изолира и пречиства свободноциркулираща фетална (бебешка) ДНК, която впоследствие се подлага на секвениране (определяне на специфичното подреждане на елементите в ДНК). Отделните молекули ДНК се „подравняват“, като за матрица се използват стандартни сегменти от друга човешка ДНК, и се преброяват. Резултатът се основава на това дали се установяват повишен брой молекули от даден тип (при синдром на Даун, например, новороденото има една допълнителна 21-та хромозома). Крайният резултат е конкретен – положителен/отрицателен за дадена генетична аномалия.

Както може сами да видим двата подхода са фундаментално различни. Комбинираният тест е косвен. Основава се на предишни данни, на базата, на които е построен статистически модел за зависимостта между биохимични и анатомични показатели и раждането на дете с аномалии. Генетичният тест е пряк – той анализира директната причина за хромозомните аномалии, а именно промените в ДНК. Тези разлики са в основата и на различният тип резултат, който родителите получават от двете изследвания. Различни са и чувствителността и специфичността на методиките, като генетичните тестове се отличават със значително по-добри показатели.

В България НМ Дженомикс предлага на бъдещите майки Пренатест - скринингов ДНК тест за пренатална диагностика в първия триместър за Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY). Prenatest се характеризира с висока прецизност и точност на анализа, който се извършва в първокласна немска лаборатория, но е и максимална достъпен за всички бъдещи майки в България (кръвна проба може да се вземе на територията на цялата страна).

За повече информация може да посетите сайта www.prenatest.bg>>>