Какво представлява биохимичния скрининг при бременните?

от

Раждането на здраво дете е мечта за всяка майка. Съвременната медицина дава все повече възможности да разберете какви са шансовете това да се случи
Какво представлява биохимичния скрининг при бременните?

Какво представлява биохимичния скрининг при бременните?

Раждането на здраво дете е мечта за всяка майка. Съвременната медицина дава все повече възможности да разберете какви са шансовете това да се случи. Какво представлява и къде може да се направи биохимичен скрининг?

Първото изследване, което дава отговор на въпроса има ли генетичен риск за бебето, може да се направи дори преди забременяване или преди 10-та седмица. При изследване на обикновена кръвна картина се отчитат два показателя за наличие на анемия (MCV и МСН).

Ако те са под норма, е препоръчително да потърсите генетична консултация. (Проверява се рискът да си носител на най-честото тежко заболяване в света и у нас – бета-таласемия.)

Хромозомни болести

В 11-14-та г.с. на бременността чрез кръвен тест може да се оцени вероятността за раждане на дете с болест на Даун и четири други най-чести хромозомни болести.
Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страната независимо от тяхната възраст. *

В 15-20 г. с. Ако сте пропуснала първият тест можете да направите само втория в 15-20 седмица. Ако сте направила първият тест, можете да направите и втория. Това дава възможност да бъде изчислен т.нар. „интегриран” риск (в изследването – интегриран скрининг, се включват всички кръвни и ултразвукови резултати от двата биохимични скрининга). Така се откриват около 95% от болните с Даун.

(*За сравнение: биохимичният скрининг (БХС) в 11-14 седмица открива до 83%, БХС в 15-20 седмица до 70% от болните с Даун. Проведено самостоятелно ултразвуковото изследване - фетална анатомия, открива до 70% болните с Даун.)

Какво представлява биохимичния скрининг?

В кръвна проба (серум) се измерва количеството на определени вещества (хормони и белтъци на плацентата), които присъстват нормално в кръвта на бременната, като концентрациите им непрекъснато се променят.

С помощта на специална компютърна програма (най-модерната и еднаква за всички университетски генетични лаборатории) се изчислява рискът за болест на Даун, тризомия 13, тризомия 18, триплоидия и болест на Търнер ( хромозомни отклонения, които водят до сериозни проблеми в развитието).

На програмата се подават данните за възраст на бременната, резултатите от измерените и посочени при поръчката на изследването ултразвукови белези и резултатите от кръвни показатели.

Изключително важно е точното измерване на ултразвуковите белези от т.нар. „нухална транслуценция” – NT (гънка на вратлето на бебето), NB (наличие на костици на носа) и др. Не всеки АГ специалист може точно да ги измери. За целта е нужен и висококласен ултразвуков апарат. В повечето случаи програмата „хваща“ некоректните измервания, обясняват специалистите.
В зависимост от получените резултати се оценява рискът за бебето и генетичен консултант ще обсъди с вас следните възможности:

  • При риск по-висок от 1:100 - 1% (например 1:90 – 1,1%), се обсъжда вземане на околоплодна течност в 16-20 седмица (амниоцентеза) или вземане на клетки от плацентата в 11-13 седмица (хорионбиопсия). Двете диагностични изследвания се предлагат обикновено на не повече от 1 на 20 бременни. Процедурите са кратки, безболезнени, безплатни и ниско рискови, категорични са специалистите. Резултатът от амниоцентезата се получава до 5 работни дни.
  • При риск между 1:100 и 1:1000 се обсъжда:
    a.проверка при друг АГ специалист на ултразвуковите параметри
    b.провеждане на биохимичен скрининг в 15-19 седмица.
  • При риск по-нисък от 1:1000 се обсъжда само проследяване с ултразвук в навършена 15-та седмица за отхвърляне дефекти на гръбначния стълб (спина бифида и др.) и в 19-23-седмица „фетална анатомия” за оглеждане на всички органи на бебето и отхвърляне на над 85% от видимите аномалии.

Какво трябва да знаете...

Не изпадай в паника при резултат „повишен риск“ - голямата част от бременните с „повишен риск” от БХС раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче отклоненията в кръвната проба са сигнал, че има аномалии в плода или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания.

Статистиката на Националната генетична лаборатория сочи, че броят на изследващите се жени всяка година се увеличава.

Деца с генетична аномалия се раждат с честота 3-4% (1:33 новородени). Едни от най-сериозните вродени дефекти са болестта на Даун (от 1:2000 до 1: 20 в зависимост от възрастта на бременната), дефектите на невралната тръба, спина бифида и аненцефалия, (с честота 1:500 бременности), и дефекти на коремната стена (1: 2000 бременности).

Консултанти: проф. Кременски, началник на Националната генетична лаборатория, СБАЛ „Майчин дом“, София, д-р Въжарова и д-р Брадинова, консултанти в НГЛ, СБАЛ „Майчин дом“