Амниоцентеза

Преди да вземете решение за амниоцентеза (вземане на околоплодна течност) е добре да знаете, че макар и да ти е препоръчана, тази манипулация не е задължителна. Ти и твоето семейство ще прецените дали тя да бъде извършена.

Подходящият период за извършване на амниоцентеза е 16-19 седмица от бременността. Извършва се при наличие на висок риск от генетично заболяване на нероденото дете.

При процедурата се взема околоплодна течност от бременната с цел да бъдат направени изследвания за генетични болести.

Манипулацията се извършва със специална стерилна игла, като по време на преминаване през коремната стена акушер-гинекологът следи иглата на ултразвуков апарат.

Процедурата трае около 5-8 минути и се взема около 15-20 мл амниотична (околоплодна) течност. Не се притеснявайте от манипулацията, защото тя не е болезнена и се прави без упойка. След това материал от взетата течност се подлага на ДНК анализ.

Анализът за основните генетични рискове като за болести с дефект в броя на хромозомите (например Синдром на Даун) дава резултат за 4 дни. А цитогенетичния анализ (при по-редките структурни промени в хромозомите) е готов до няколко седмици.

Пристъпването към амниоцентезата трябва да е внимателно обмислено.

Амниоцентезата се прави само, ако има висок риск от генетично заболяване на нероденото дете. За целта специалистите отчитат дали са налице данни за подобен проблем като:

• възраст на бременната над 36 години;
• повишен риск над 0,4 % (1:250) за раждане на дете с тежка генетична болест (според резултатите от биохимичния скрининг);
• съмнения за малформации на плода след направено ултразвуково изследване от квалифициран акушер-гинеколог по т. нар. фетална морфология (анатомия), предишно раждане на дете с генетична болест (бета-таласемия, хемофилия, муковисцидоза и др.) или роднина с подобно заболяване;
• генетично изследване на родителите, показало носителство на генетичен дефект.

Преди да вземете решение за амниоцентеза се препоръчва силно да посетите генетичен консултант (професионален съвет може например да получите в Националната генетична лаборатория, СБАЛАГ „Майчин дом“, София).
Помнете, че най-важното е да бъдете спокойна относно процедурата.
За да си спестите излишни тревоги, за самата манипулация се доверете на квалифициран акушер-гинеколог. За целта проучете къде например се правят най-много амниоцентези. Логично е там, където манипулацията се прави често рискът от усложнения (спонтанен аборти др.) да е по-малък.

Ако сте решили да бъде направена амниоцентеза, ще ви трябват:

• направление за постъпване в болница - №7. Такова може да ви се издаде от личния лекар, от гинеколог или от здравно АГ-заведение;
• документ за кръвна група;
• резултати от изследване за СПИН и Хепатит С;
• изследвания за обща кръвна картина от последната седмица.

Консултант: проф. д-р Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика, началник на Националната генетична лаборатория, СБАЛАГ „Майчин дом“, София